V listopadu Českem proletěla zpráva, že u nás byl u chlapce potvrzen čtvrtý případ vzácného onemocnění zvaného Rettův syndrom. Jde o genetické onemocnění chromozomu X, které postihuje především dívky, chlapce jen ve výjimečných případech. Podle dostupných informací je spolehlivě u mužů diagnostikováno pouze 50 případů na světě. Péče o pacienty s Rettovým syndromem je velmi náročná, zasahuje do mnoha oborů a rodinám pečujícím o takto nemocné děti pomáhá řada neziskových organizací.
Od pokroku k regresu
Rettův syndrom se obvykle neprojeví okamžitě po narození. Počáteční vývoj dítěte s Rettovým syndromem je obvykle do 6. – 18. měsíce normální. Následuje období stagnace až regresu vývoje, dochází ke zhoršení koordinace a provádění naučených pohybů (dyspraxie, apraxie) – např. schopnosti se samo najíst. Rozvíjejí se autistické projevy – ztráta zájmu o komunikaci, hru, stereotypní pohyby (nejtypičtější jsou „mycí“ pohyby rukou). Již nabyté řečové schopnosti se mohou postupně zcela rozpadnout. Kromě toho se většinou časem projeví epileptické záchvaty jako příznak této choroby. Postupně se zhoršuje držení těla, koordinace chůze. Příznaky mohou být různé a mohou se projevit v různém časovém období, proto je diagnostika složitá.
V ČR je zatím diagnostikováno kolem 90 dívek s touto diagnózou (plus čtyři chlapci), i když dle výskytu onemocnění v jiných zemích lze předpokládat kolem 300 pacientek. Část je patrně vedena pod diagnózou jako dětská mozková obrna, mentální retardace či neurodegenerativní onemocnění nejasné příčiny.
Jak na komunikaci
Aktuální vývoj týkající se rozvíjení komunikační dovednosti u dětí s Rettovým syndromem shrnula konference, která se uskutečnila v říjnu 2018 v Praze. Pořádala ji Rett Community, což je nezisková organizace pomáhající rodinám, které pečují o pacienty s Rettovým syndromem. „Komunikace je v tomto případě velmi složitá, protože tyto děti nemluví, přitom však potřebují vyjádřit své pocity a názory a jejich rodiče s nimi musí komunikovat,“ říká Lenka Kohoutková z Rett Community.
Cílem konference bylo seznámit rodiče v České republice s trendy a asistivními technologiemi, které se v komunikaci s podobně postiženými dětmi využívají v zahraničí. Jde o různé tlačítkové systémy, obrázkové kartičky, snadno ovladatelné vypínače domácích spotřebičů, ale třeba také speciální aplikace pro tablety nebo technologii očima ovládané počítačové myši. „Na konferenci byla k vidění řada pomůcek a hlavním cílem bylo podělit se o praktické zkušenosti ze zahraničí. Velmi zajímavá byla přednáška Dr. Judy Wine, logopedky a specialistky na alternativní komunikaci z Izraele. Věnuje se tomuto oboru třicet let a dokázala přítomné utvrdil v tom, že komunikovat lze za všech okolností, různými prostředky a s obyčejnými i sofistikovanými pomůckami. Stačí být pozorný, empatický a mít chuť se do toho pustit,“ doplňuje Lenka Kohoutková. Konference se konala za finanční podpory nadace sanafriends, společnosti AVAST a Úřadu vlády ČR.
K moderním pomůckám usnadňujícím komunikaci s takto nemocnými dětmi patří například tablety s nainstalovanou speciální aplikací. „Je to pro ně obrovské zpestření duševního života, protože i tyto děti potřebují komunikovat a zabavit se. Speciální aplikace usnadňují komunikaci, procvičují jemnější motoriku prstů ruky a také nabízejí zábavu,“ vysvětluje Iwona Swietlik z nadace sanafriends. Ta každoročně věnuje dětem s Rettovým syndromem několik iPadů se speciálními aplikacemi. „Prostřednictvím iPadu mohou rodiče vytvářet i zážitková alba s obrázky činností, které s dětmi absolvovaly – například různé výlety či oslavy, poté si je společně prohlíží a ‚povídají si‘. Existují také vzdělávací, relaxační a stimulační programy, které děti i přes problémy s jemnou motorikou zvládnou ovládat,“ doplňuje Iwona Swietlik. „iPad používáme jak pro zábavu, tak k ergoterapii. Máme staženu aplikaci, která naši Evinku nutí klikat na obrázky zvířátek a procvičuje tak prstíky na rukou,“ vysvětluje Vlasta Eidernová z Prahy, která vychovává dceru s Rettovým syndromem a získala jeden z iPadů od nadace sanafriends.
Péče jako profese
Jak náročná je péče o děti s Rettovým syndromem, to potvrzuje Růžena Kováčová, která se celý život stará o svou dceru Renatu s Rettovým syndromem. Jak říká, péče o člověka upoutaného na lůžko se postupně mění v „profesi“. „Ale nemůžete jednoduše vysadit a vzít si dovolenou. Existují zařízení pro denní péči, ale je jich málo a nelze požadovat, aby jejich péče byla stejná jako doma. Pomohlo by, kdyby například otec dítěte měl nárok na pár dní volna,“ říká Růžena Kováčová. Rodinám v podobné situaci proto pomáhají odlehčovací pobyty, kdy jim s péčí o nemocného pomohou asistentky a zbytek rodiny má více času na sebe, případně na své zdravé děti. Takový pobyt pořádá každoročně i sdružení Rett Community za pomoci nadace sanafriends. „Tato podpora je pro nás důležitá, protože je dlouhodobá a my můžeme projekty plánovat,“ přidává postřeh Růžena Kováčová, která také pracuje pro Rett Community.
Na odlehčovacích pobytech se osvědčila skupinová terapie pro rodiče. „Nemůžete přeskočit etapu smiřování se s diagnózou, ale díky péči odborníka ji lze zkrátit. Taková péče by měla být nabídnuta i maminkám postižených dětí v jejich regionu,“ říká Růžena Kováčová.
Jsou vzácní, ale není jich málo
Jak ukazují zkušenosti rodin pečujících o děti s Rettovým syndromem, jejich situace je nelehká a státní zdravotní systém nepomůže zdaleka v každé situaci. Proto je důležité, že zde existuje prostor pro spolky a další neziskové organizace pomáhající pacientům se vzácným onemocněním. Podle evropské databáze Orphanet existuje více než 8 000 vzácných onemocnění, což znamená, že souhrnný počet takových pacientů není rozhodně zanedbatelný.
Více informací naleznete na www.sanafriends.cz nebo www.rett-cz.com.