Poslední únorový den si celý svět tradičně připomíná osudy lidí, kteří bojují se vzácnými nemocemi. Den vzácných onemocnění patří všem, kteří jim pomáhají život s nemocí zvládnout: jejich rodinám, pečovatelům, přátelům, lékařům, sestrám i těm, kteří pracují v pacientských a dalších podpůrných organizacích.
Přibližně 300 milionů lidí trpí vzácným onemocněním. To znamená každý dvacátý člověk. Dosud bylo objeveno více než 7 000 těchto onemocnění, z nichž některá se vyskytují jen u několika málo pacientů na celém světě a lékaři se s nimi setkávají jen zřídka. Kromě toho se příznaky u jednotlivých pacientů se stejným onemocněním často liší.
Proto často trvá několik let, než je stanovena správná diagnóza. Jakmile se však pacient dozví, kterou nemocí trpí, může rychlá léčba zásadně změnit jeho život k lepšímu. V současné době existuje léčba pouze asi 350 typů vzácných onemocnění. „Některé z nich lze léčit pouze přípravky z krevní plazmy. Plazma se však nedá vyrobit, a proto je dárcovství tohoto vzácného materiálu pro výrobu léku nenahraditelné,“ říká Jan Štěpánek, který stojí v čele české sítě center sanaplasma.
Vzácná onemocnění mají ze 72 % genetický původ, přičemž téměř polovina z nich se projevuje v dětství. Zhruba třetina těchto dětí se nedožije pátých narozenin. Velká část těchto onemocnění se však projeví až v dospělosti. V průměru je třeba 5 let a 8 různých specialistů, než je stanovena správná diagnóza.
Dle současné evropské legislativy se jako vzácné označuje takové onemocnění, které se vyskytuje v méně než pěti případech z 10 tisíc obyvatel. Vzácnost onemocnění je pro pacienty handicapem. Většinou se jedná o málo známé a málo probádané nemoci, u kterých proto je nedostatečná diagnostika a léčba. Každý rok je popsáno několik stovek nových diagnóz. Účinná kauzální léčba je dostupná jen pro 5 % vzácných diagnóz.
Jednotlivé vzácné diagnózy dobře zná vždy jen malý okruh specialistů, ostatní lékaři s nimi z principu nemohou mít dostatek zkušeností. Proto, aby mohli tito odborníci dále prohlubovat své znalosti a zkušenosti s těmito nemocemi a tím pádem kvalitněji léčit, je zapotřebí, aby se pacienti soustředili ve specializovaných centrech. V těchto centrech je také možné zajistit potřebnou koordinaci mezi jednotlivými specializacemi. Vzácná onemocnění jsou totiž velice často multisystémová (postihují různé orgány v těle) a jednotlivé kroky v léčbě je nutné mezi specializacemi koordinovat. Zásadní roli hraje také mezinárodní spolupráce center, respektive odborníků, kteří péči poskytují. Jednak na úrovni výzkumu a vzdělávání, ale čím dál více také při samotném poskytování péče.
Vzácná onemocnění mají také často dopady do dalších oblastí života. Pacienti, nebo ti, co o ně pečují, stráví často značnou část dne péčí. Mnohdy se pečující musí vzdát i své pracovní kariéry a věnovat se péči na plný úvazek. Velký význam má tedy sociální podpora, která však mnohdy není pro lidi se vzácnými onemocněními uzpůsobena a neumí s jejich diagnózami pracovat. Věcí, které musí pacienti a jejich rodiny zvládnout a zařídit, je mnoho. Poskytované služby by tedy měly být co nejvíc integrované a propojené, aby jejich využití bylo co nejefektivnější.
Na úrovni medicíny je zásadním krokem ke zlepšení situace pacientů se vzácnými onemocněními vznik sítě specializovaných center, která právě koordinovanou a ucelenou péči mají poskytovat. Zároveň by tato síť měla zajistit, aby každý pacient, byť by byla jeho nemoc sebevzácnější, našel odpovídající péči.
Řetěz světel pro vzácná onemocnění
Na připomínku a jako vyjádření solidarity se na Den vzácných onemocnění 28. února v sedm hodin večer po celém světě rozsvěcují budovy růžovou, světle zelenou, světle modrou a fialovou barvou, které tento den symbolizují. Ke světelnému řetězu se připojily nejrůznější významné stavby, například památky, jako je římské Koloseum nebo šikmá věž v Pizze, zajímavé stavby moderní doby jako je nejvyšší budova světa Burdž Chalífa v Dubaji, veřejné úřady, ale i radnice menších měst, mosty nebo sportovní stadiony.
V České republice se zatím připojily stavby v celkem jedenácti krajích. Jedná se o krajské úřady nebo magistráty (například ve Zlíně a Liberci), školy od základních po vysoké (např. v Hradci Králové, Jičíně, nebo ČVUT v Praze), kostely (v Ústí nad Labem nebo v Opavě), památky a další zajímavé budovy (například Tančící dům v Praze). Dále se rozsvítí také městská divadla (v Chebu, Plzni, Litvínově nebo Pardubicích) a další kulturní instituce (například Hornický dům v Sokolově), nemocnice (v Karlových Varech a Příbrami) i rozhledny (Diana v Karlových Varech a Petřínská rozhledna v Praze). Další budovy se ke světelnému řetězu připojují průběžně.