Poslední únorový den si celý svět připomíná lidi žijící se vzácnými onemocněními. V České republice jich žije přes půl milionu – to je víc, než je obyvatel Brna. Přesto mnoho z nich čeká na správnou diagnózu roky, v průměru až pět let[1].
Během nich mnoho pacientů zažívá nejistotu — při stanovení diagnózy, v orientaci ve zdravotním systému nebo při hledání správné podpory. Nemocní a jejich rodiny zažívají také každodenní výzvy, které si člověk bez vzácného onemocnění představí jen obtížně. „Usilujeme o to, aby nikdo nezůstal stranou jen proto, že jeho diagnóza je vzácná. Spojujeme pacienty, rodiny i odborníky a zasazujeme se o rovný přístup ke zdravotním i sociálním službám. Podporujeme odstraňování bariér, zvyšování povědomí a vytváření podmínek, které umožní každému rozvíjet svůj potenciál bez ohledu na zdravotní stav. Věříme, že společně můžeme vytvářet prostředí, kde mají všichni stejné příležitosti a nikdo není opomenut,“ říká Anna Arellanesová z České asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO), organizace, která se v České republice zaměřuje na pomoc lidem se vzácným onemocněním a jejich rodinám.
Více než 6 000 diagnóz
Vzácným se označuje onemocnění postihující méně než 5 osob z každých 10 000 obyvatel. Celkem je dnes známo více než 6 000 vzácných diagnóz a každý rok přibývají stovky dalších. I přes obtíže, na které neustále narážejí, se situace pacientů v posledních letech postupně zlepšuje.
Velkou změnou byl například nástup inovativní léčby, která mnohé z nich vrátila do života nebo jim zlepšila jeho kvalitu.
„Za poslední roky vidíme významný posun v tom, jak rychle se pacienti dostanou ke své diagnóze. Mají také více informací, lepší podporu a často i jasněji definovanou cestu, kam se mohou obrátit pro pomoc,“ říká Pavel Kovář, ředitel medicínského oddělení ze společnosti Takeda, která má dlouholetou tradici ve zlepšování života pacientů se vzácnými onemocněními. Podle něj se daří optimalizovat spolupráci s centry, která nabízejí péči pro pacienty se vzácnými onemocněními, i zvyšovat povědomí o významu léčby u těchto diagnóz. „Zároveň se snažíme zlepšit přístup pacientů k inovativní léčbě, a to i v úzké spolupráci s Asociací inovativního farmaceutického průmyslu,“ doplňuje dále Filip Dostál, ředitel oddělení vnějších vztahů a market access společnosti Takeda.
Léčba vzácných onemocnění se neustále vyvíjí, v příští dekádě by měla ještě pokročit. „Očekáváme nástup pokročilých terapií, personalizované medicíny a zrychlení diagnostiky díky genetickým metodám. Klíčovou roli bude hrát také digitalizace a koordinovaná mezioborová spolupráce napříč centry,“ predikuje Pavel Kovář.