IKEM je v evropské síti pro vzácná onemocnění

Zdroj: Institut klinické a experimentální medicíny

Institut klinické a experimentální medicíny (IKEM) je nově součástí Evropské referenční sítě pro vzácná a komplexní onemocnění. Statut specializovaného centra získala tři pracoviště – hepatogastroenterologie, nefrologie a kardiologie.

Projekt ERN sdružuje celkem 24 sítí, každá z nich je zaměřena na určitou skupinu diagnóz. Lékaři v síti mohou napříč Evropou konzultovat své případy, sdílet informace a vytvářet evropské registry těchto nemocí. To vše s cílem zlepšit péči o pacienty se vzácnými chorobami, jejichž diagnostika je mnohdy stále obtížná. Pacienti budou mít také dostupnější nejmodernější léky.

Institut klinické a experimentální medicíny získal členství v ERN pro raritní jaterní onemocnění, vzácné syndromy postihující ledviny a dědičné choroby srdce. Celkem jde o více než 40 různých diagnóz a stovky pacientů, kteří se s nimi v IKEM léčí. „Podle zaměření sítě se mohou jednotlivá národní pracoviště ucházet o členství v síti. Z IKEM se přihlásila a uspěla tři pracoviště. Hodnotila se kvalita a rozsah péče o nemocné z příslušné skupiny vzácných onemocnění, ale třeba i úroveň elektronizace, bezpečnost pacientů či informace o managementu instituce,“ popisuje zástupce přednosty Centra experimentální medicíny prof. MUDr. Mgr. Milan Jirsa, CSc.

Do sítě vzácných chorob srdce se za IKEM dostala Klinika kardiologie, konkrétně její Centrum dědičných kardiovaskulárních onemocnění, které vzniklo v lednu letošního roku. „V IKEM léčíme na 200 pacientů s dědičným srdečním selháním a s dědičnými poruchami srdečního rytmu, což jsou dvě třetiny pacientů v ČR. V síti jsme společně s kolegy z Fakultní nemocnice v Motole, se kterými úzce spolupracujeme. U těchto diagnóz v podstatě neexistuje genová terapie, takže jde především o rozeznání, přesnou diagnostiku a prevenci zásadních komplikací onemocnění v rodině. Dědí se totiž s 50procentní pravděpodobností nezávisle na pohlaví,“ vysvětluje MUDr. Alice Krebsová, Ph.D. vedoucí Centra dědičných kardiovaskulárních onemocnění Kliniky kardiologie.

„V hepatologické síti jde o skupinu více než 10 různých diagnóz, patří tam zejména autoimunitní choroby jater. Každá nemoc je jiná a má specifickou léčbu. Cílem je stabilizovat onemocnění a zcela zabránit nebo oddálit transplantaci jater,“ vysvětluje doc. MUDr. Jan Šperl, CSc. zástupce přednosty pro výzkum a výuku Kliniky hepatogastroenterologie.

Za vzácná onemocnění jsou považovány choroby s výskytem nižším než 5 nemocných na 10 tisíc obyvatel. Takové pacienty má i Klinika nefrologie, která je v síti ERN pro systémový syndrom vznikající na podkladě postižení drobných cév v různých orgánech, charakterizovaný tvorbou sraženin s následnou poruchou funkce postižených orgánů a většinou úplným selháním funkce ledvin. „Projevy jsou různorodé a pro lékaře, kteří nemají s onemocněním zkušenosti, může být problém správně stanovit diagnózu. Včasná diagnostika je přitom u této nemoci obzvlášť důležitá, protože pokud dojde k prodlení a postižení je závažné, pacient může velmi rychle zemřít. Na naší klinice aktuálně pečujeme o 15 pacientů s tímto vzácným onemocněním, léčeni jsou jedním z nejdražších léků na světě,“ popisuje doc. MUDr. Alena Paříková, Ph.D., zástupkyně přednosty Kliniky nefrologie.

Členství v Evropské síti pro vzácná onemocnění znamená pro IKEM a jeho pacienty také snazší přístup k nejmodernější léčbě. „My můžeme těžit z toho, že máme statut centra a tím pádem máme snadnější přístup k tomu, abychom získali takzvanou centrovou péči,“ říká doc. Šperl. Institutu síť také zpřístupňuje evropský systém financování péče o pacienty se vzácnými chorobami. „Na popud Evropské komise byly v jednotlivých zemích zavedeny tzv. Orpha kódy, jejichž vykazování v první řadě zmapuje rozsah péče poskytované nemocným se vzácnými chorobami a umožní nasměřovat úhradu nákladné péče na pracoviště, kde se nemocní léčí. “ upřesňuje prof. Jirsa.

„Pro nás je strašně důležité, že máme možnost výměny informací a poznatků s ostatními centry v Evropě, protože u těchto onemocnění neexistují žádné rozsáhlé studie a obecná doporučení. Sdílíme anonymizovaně data o pacientech a jejich nálezech. Touto výměnou informací můžeme zlepšovat péči. Velmi důležitá je také možnost zadávat data do evropského registru konkrétních vzácných onemocnění. To pomůže dalšímu výzkumu a klinickým studiím zaměřeným na léčbu těchto nemocí,“ uzavírá ředitel IKEM, Ing. Michal Stiborek, MBA.

Zdroj: ČTK