Žena ve věku 32 let byla přijata na Interní a kardiologickou kliniku FN Ostrava a LF OU poté, co laboratorní testy odhalily neobvykle vysoké hodnoty lipidů, ohrožující její život. Běžná léčba dostupná v České republice nepomáhala. Po intenzivních konzultacích s odborníky z celého světa se ošetřující lékařce podařilo zjistit, že pacientka trpí velmi vzácným genetickým onemocněním, které je potvrzeno u jen několika jednotlivců na světě.
MUDr. Pavla Jadrníčková z Lipidové ambulance popisuje, že u mladé pacientky se projevovalo vzácné genetické onemocnění tím, že léky na korekci vysokého tlaku nezabíraly a současně trpěla cukrovkou a kožními tukovými útvary zvanými xantomy. Pacientka také trpěla bolestmi břicha způsobenými hromaděním tuků v játrech a slezině, přičemž normální hodnoty triacylglycerolů jsou 0,68 až 1,69 mmol/l, zatímco u této pacientky byly až 168 mmol/l.
Doktorka Jadrníčková představila případ na kongresu v Miláně, kde se shromáždilo mnoho specialistů na léčbu dyslipidemie. Jedna z odborníků podpořila názor doktorky Jadrníčkové, že jde o genetickou diagnózu. Společně s prof. MUDr. Tomášem Freibergerem a specializovanou laboratoří v zahraničí byla potvrzena vzácná genetická mutace, parciální familiární lipodystrofie, podtyp č. 4. Jedině velmi nákladný lék Waylivra byl viděn jako efektivní léčba, která v tu dobu nebyla dostupná na českém trhu. Po schválení úhrady zdravotní pojišťovnou, aplikace léku ve formě injekcí pomohla stabilizovat pacientku a zastavit ukládání tuků do tkání kolem očí a dalších důležitých orgánů.
Pacientka během prvních příznaků onemocnění nebyla nemocná. Parciální familiární lipodystrofie, podtyp č. 4, ji ale vyřadila z pracovního procesu po dobu téměř roku a půl. Po léčbě se však stav zlepšil a pacientka se vrátila do práce. Mladá žena poděkovala doktorce za vytrvalou snahu pomoci s odhalením původu svých problémů a potvrdila, že díky léčbě se vrátila k normálnímu fungování, i když s mírným omezením.