V polovině dubna si každoročně připomínáme Mezinárodní den Pompeho nemoci. Toto vzácné genetické onemocnění postupně oslabuje svaly a může postihnout i srdce nebo dýchací systém. Cílem dne je zvýšit povědomí o nemoci, upozornit na význam včasné diagnostiky a podpořit dostupnost moderní léčby pro pacienty i jejich rodiny.
Pompeho nemoc patří mezi lyzosomální střádavá onemocnění. Může se projevit jak v raném dětství, tak v dospělosti, a její příznaky bývají často nenápadné. Mezi nejčastější patří svalová slabost, únava nebo dechové obtíže, které mohou být snadno zaměněny za jiná onemocnění. Stanovení správné diagnózy tak může trvat i několik let – v České republice v průměru kolem pěti let.
Nenápadné příznaky komplikují diagnostiku
Pompeho nemoc je vzácné genetické onemocnění, jehož projevy se mohou podobat jiným, běžnějším svalovým potížím. Pacienti mají často problémy s chůzí do schodů, vstáváním ze židle nebo vykonáváním jemnější manuální práce. Typická může být také kolísavá chůze. Příčinou potíží je hromadění glykogenu v buňkách, zejména ve svalech, což vede k jejich postupnému poškození a slábnutí.
„Pompeho nemoc je progresivní onemocnění, u kterého hraje čas zásadní roli. Čím dříve se podaří nemoc odhalit, tím větší máme šanci ovlivnit její průběh a zachovat pacientům co nejvyšší kvalitu života,“ upozorňuje neurolog MUDr. Stanislav Voháňka. Podle něj se lékaři stále setkávají s pacienty, u nichž je diagnóza stanovena pozdě, přestože dnes existují diagnostické metody i léčba, které mohou prognózu zásadně změnit.
Diagnózu pomůže stanovit test ze suché kapky krve
Diagnostika Pompeho nemoci je dnes dostupnější než v minulosti. Podezření lze ověřit pomocí testu ze suché kapky krve (DBS – dried blood spot). K jeho provedení stačí čtyři kapky krve z prstu nanesené na speciální filtrační papírek. Vzorek se následně odešle do specializované laboratoře, kde je analyzován.
„Metoda testu ze suché kapky krve představuje pro lékaře praktický nástroj, jak Pompeho nemoc odhalit již v časných fázích. Díky včasnému záchytu můžeme pacienty rychle nasměrovat k dalšímu vyšetření a zahájit terapii bez zbytečných prodlev,“ vysvětluje MUDr. Lívie Mensová. Dodává, že léčba může zpomalit progresi onemocnění, ale nedokáže zvrátit již vzniklé svalové poškození, proto je včasná diagnóza klíčová.
Příběh malé bojovnice
Záludnost Pompeho nemoci ilustruje příběh malé Rozárky Gajarské. Narodila se v červnu 2021 jako zdravé miminko, první komplikace se objevily kolem třetího měsíce. Přestala se vyvíjet, měla zvětšený jazyk a začala mít potíže s dýcháním. Následná vyšetření odhalila výrazně zvětšené srdce a tekutinu na plicích.
Podezření na metabolickou poruchu potvrdil právě test ze suché kapky krve, který odhalil infantilní formu Pompeho nemoci. Rozárka byla následně převezena do specializovaného centra, kde byla zahájena léčba.
Podle její maminky se stav postupně zlepšil – po několika měsících se zlepšila srdeční funkce, dítě již nepotřebovalo kyslíkovou podporu a mohlo začít s rehabilitací. Dnes Rozárka pravidelně dochází na infuzní léčbu a přes přetrvávající omezení dělá pokroky.
Přetrvávající výzvy
Přestože se diagnostika i léčba Pompeho nemoci v posledních letech výrazně posunuly, hlavními překážkami zůstávají nízké povědomí o onemocnění a zdlouhavá cesta k diagnóze. Mezinárodní den Pompeho nemoci proto každoročně upozorňuje na potřebu včasného rozpoznání příznaků, lepší dostupnosti diagnostiky, podpory výzkumu a komplexní péče o pacienty i jejich rodiny.
Důležitá je také osvěta
Zástupci odborné veřejnosti zdůrazňují, že každý den bez správné diagnózy může znamenat nevratné poškození zdraví. Klíčová je proto spolupráce lékařů napříč obory, dostupnost diagnostických metod a informovanost veřejnosti. Kombinace včasného záchytu, moderní léčby a komplexní péče může zásadně zlepšit kvalitu života pacientů s Pompeho nemocí.
Zdroj: ČTK