O narkolepsii promluvili pro noviny Ze zdravotnictví přední čeští neurologové, prof. Soňa Nevšímalová, a prof. Karel Šonka. Narkoleptik nemůže být pilotem ani profesionálním řidičem. Záleží na závažnosti, někteří pacienti se pracovně neuplatní vůbec, jiní s méně závažnou formou mohou.
Dá se narkolepsie léčit a vyléčit? Je možné pacienta s touto diagnózou pracovně uplatnit?
Soňa Nevšímalová: Narkolepsie je onemocnění léčitelné, nikoliv vyléčitelné. V současné době jsou k dispozici léky, vázané většinou na specializovaná Centra pro poruchy spánku a bdění, které onemocnění dovedou relativně dobře kompenzovat. Tíže onemocnění je individuální – někteří pacienti jsou schopni se dobře zařadit jak do společenského, tak i pracovního života (někteří i bez léčby), jiné onemocnění může invalidizovat.
Karel Šonka: Narkolepsie se nedá vyléčit, ale její symptomy můžeme s větší nebo menší dokonalostí potlačovat. Navíc nemocní mají symptomy nemoci různě závažné. Z toho vyplývá, samozřejmě v závislosti na povolání, pracovní uplatnění. Narkoleptik nemůže být například pilot nebo profesionální řidič. Jinak naši nemocní vykonávají různá povolání, někteří však mají tak závažné potíže, že nemohou pracovat. Někdo musí po vzniku narkolepsie zaměstnání změnit.
Je známo, kolik pacientů s narkolepsií (s kataplexií) v Česku je?
Soňa Nevšímalová: Onemocnění je, bohužel, značně poddiagnostikováno, a tak počet léčených pacientů je podstatně nižší než výskyt samotného onemocnění. Na naší klinice, kde se soustřeďuje jejich největší počet, máme databázi zhruba 250 nemocných. V České republice však lze očekávat, že výskyt nemoci je více než 10x vyšší.
Karel Šonka: Nevím o žádné evidenci nemocných s narkolepsií. Podle zahraničních prevalenčních studií by v ČR mohlo být mezi dvěma až pěti tisíci nemocnými s narkolepsií, předpokládám, že počet diagnostikovaných nemocných bude menší.
Čím je toto onemocnění vyvoláno a existuje vůči němu prevence?
Soňa Nevšímalová: Narkolepsie, která je spojena s katalektickými záchvaty (stavy slabosti obličejového, šíjového a končetinového svalstva, které vznikají při silné emoci), vzniká na podkladě genetické dispozice. Jde o určitý typ krevní podskupiny, která je k onemocnění náchylná. I když tento typ má až 25 % naší populace, jen minimální zlomek (přibližně jedna deseti tisícina) této populace skutečně onemocní. Podle současného názoru jde o tzv. autoimunitní onemocnění a ke klinické manifestaci dojde nejčastěji v důsledku infektů horních cest dýchacích, angin, ale i jiných infekční onemocnění; vyvolávajícím momentem mohou být vzácně i stresové situace a restrikce spánku, které snižují obrany schopnost našeho imunitního systému. Příčina narkolepsie druhého typu – bez kataplexie – není známa.
Karel Šonka: Narkolepsie s kataplexií vzniká vymizením malé skupiny nervových buněk v části mozku zvané hypothalamus. Tyto buňky u zdravého člověka produkují mediátor (látka zajištující kontakt mezi nervovými buňkami) nazývaný hypokretin (jiným názvem orexin) a mají na starost zjednodušeně řečeno udržování stálé aktivity celého systému, který zajištuje bdělost. Bez hypokretinových buněk je pak tento systém nestabilní. K vymizení hypokretinových neuronů dochází jen u geneticky disponovaných osob. Jedná se o jednorázový děj, který pak dále nepokračuje a nepostihuje jiné části mozku. Předpokládá se, že tento děj má autoimunitní povahu. Prevence neexistuje. O tom, jak vzniká narkolepsie bez kataplexie, nejsou žádné zásadní poznatky, a tak ani u této formy není žádná prevence.
Psali jsme: Jsou unavení, nezaměstnatelní, usínají i při pohybu. Kdo jsou narkoleptici
Marcel Mihalik