Testy pupečníkové krve 10 tisíc novorozenců zjistí, zda trpí vážnou nemocí metabolismu

Ilustrační fotografie, pixabay

Deseti tisícům dětí budou lékaři odebírat pupečníkovou krev. Budou testovat, zda nemají poruchu metabolismu. Nemoc se jmenuje Familiární hypercholesterolemie (FH), ta by je mohla už v mladém věku stát život. Tělo si při ní neumí poradit s cholesterolem, jehož hladina v krvi hrozivě stoupá. Pokud člověk o nemoci neví a neléčí se, může dostat infarkt nebo mozkovou mrtvici i v mladém věku. V Česku má tuto nemoc přibližně 40 000 lidí, ale jen asi pětina z nich o své diagnóze ví.

Dvouletý pilotní screening ověří na 10 tisících vyšetřených novorozenců možnost zavedení populačního screeningu. Aktuálně jej připravuje Česká společnost pro aterosklerózu (ČSAT) společně s Národním screeningovým centrem (NSC) Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky (ÚZIS ČR).

Pokud se potvrdí předpoklady, je velká šance, že se vyšetření vedoucí k odhalení hypercholesterolemie stane součástí rutinního screeningu u novorozenců. V současnosti toto onemocnění postihuje asi jedno z 250 dětí, celkem se tedy v Česku ročně narodí 400 nových pacientů.

Kromě nemocných dětí odhalí screening chorobu i u jejich rodičů, ta se totiž přenáší v 50 % případů z rodičů na děti.

„Předpokládáme, že pilotní projekt zachytí 40 novorozenců s Familiární hypercholesterolemií, pokud se podaří vyšetřit další členy rodiny, mohl by celý projekt vést k nalezení až 120 nových pacientů. Při zavedení celoplošného screeningu bychom při 100 000 porodech ročně mohli zachytit až 1 200 lidí,“ říká profesor Michal Vrablík, předseda společnosti pro aterosklerózu.

Podle něj je největší riziko srdečně-cévních komplikací možné pozorovat mezi 25. a 39. rokem. „Riziko srdečního infarktu je u pětadvacetiletého neléčeného pacienta až stokrát vyšší než u zdravého. Nemoc vede k ischemické chorobě srdeční u 40 procent osob mladších 50 let,“ doplňuje profesor Vrablík.

Zatímco lidé s Familiární hypercholesterolemií za hromadící se cholesterol v cévách nemohou, v Česku žijí miliony těch, kteří si svým životním stylem vysoký cholesterol „hýčkají“. A velkou část z nich stojí toto „hýčkání“ život. V České republice má zvýšený cholesterol až 80 procent populace, patří tak k nejrizikovějším zemím Evropy.

Vysoký cholesterol vede k ateroskleróze, při níž se tuk „lepí“ na stěny tepen a ty se postupně uzavírají. Pak hrozí srdeční infarkt či mozková mrtvice. Na komplikace aterosklerózy podle profesora Vrablíka ročně zemře tolik osob, kolik je obyvatel Jihlavy, tedy kolem 50 tisíc.

Podle odborníků je naprostým základem znát své hodnoty cholesterolu, a proto apelují na to, aby Češi chodili na pravidelné bezplatné preventivní prohlídky k praktickému lékaři.

„Právě zde se mohou dozvědět, jak na tom se svým cholesterolem jsou, a mohou případně včas zahájit léčebná opatření. Protože však Češi prevenci moc nedají – na prohlídky jich chodí sotva polovina – snažíme se najít další možnosti, jak povědomí o ateroskleróze a jejích komplikacích zvýšit,“ vysvětluje Vrablík.

Revoluci ve vnímání toho, jaká by měla být správná hladina „zlého“ LDL cholesterolu v krvi, přinesla nově zveřejněná evropská doporučení.

„Nejnovější vědecká poznání jasně ukazují, že čím je hladina cholesterolu v krvi nižší, tím lépe je člověk chráněn proti ateroskleróze a z ní plynoucích rizik,“ vysvětluje profesor. Nejhůře jsou na tom kuřáci, obézní lidé, vystresovaní a starší 55 let. Hromadící se cholesterol je zákeřný v tom, že nebolí – lidé o něm proto často nevědí. Ti, kteří jsou si vysokého cholesterolu vědomi, zase bojují s takzvanou adherencí k léčbě, tedy aby správně užívali léky a dodržovali zásady týkající se stravy a pohybu. Z průzkumů společností Ipsos a IQVIA, které iniciovala společnost Teva Pharmaceuticals CR, vyplynulo, že největšími „hříšníky“, co se dodržování léčby týče, jsou právě lidé s chronickými nemocemi, jež nebolí, ale pacientovi to „spočítají“ později.

„Pouze 39 % pacientů s vysokou hladinou tuků v krvi v dotazníku společnosti IQVIA uvedlo, že za posledních šest měsíců vždy užívalo léky podle doporučení lékaře. Odborné studie ukázaly, že i lidé, kteří prodělali infarkt, stejně do dvou let přestali v 50 % brát léky tak, jak by měli. U těchto pacientů je pak riziko opětovné příhody o 50–80 % vyšší,“ cituje prof. Vrablík s tím, že s dodržováním léčby mívají problém právě mladí lidé, kteří nemoc odmítají.

„U mladšího pacienta je až 2,5× vyšší riziko, že přestane užívat léčbu, ve srovnání s pacienty po padesátce,“ dodává.