Slyšeli jste o mukopolysacharidose, Rettově syndromu, hemofilii nebo třeba o Williamsově syndromu? Pravděpodobně ne, jde totiž o vzácná onemocnění, která postihují jen statisticky malé procento lidí. Podle České asociace pro vzácná onemocnění se za vzácnou chorobu považuje ta, kterou onemocní méně než 5 lidí z 10 000. Přesto v ČR žijí stovky dětí, které těmito nemocemi trpí a jejich život není vůbec jednoduchý.
Vzácná onemocnění se nejčastěji projevují brzy po narození a postihují 4-5 % novorozenců a kojenců. Mohou se však projevit i později v průběhu dětství či v dospělosti. Asi 80 % vzácných onemocnění má genetický původ, nicméně u většiny pacientů zůstává příčina jejich choroby neodhalena. Díky vzácnosti těchto onemocnění se s nimi lékaři setkávají velmi zřídka a rodiny si tak často projdou dlouhým martyriem, než se dozví správnou diagnózu.
Zatímco státní zdravotní systém se soustředí především na lékařskou stránku věci, významnou část pomoci rodinám těchto nemocných zajišťují různé spolky a pacientské organizace. „Lékařská péče u vzácných onemocnění totiž často nepokrývá všechny související problémy,“ říká Iwona Swietlik z nadace sanafriends, která podporuje několik spolků pomáhající postiženým rodinám. Ty musí čelit významným problémům: typické je zhoršení finanční situace způsobené dodatečnými výdaji pro speciální pomůcky a léčbu; dostavuje se také vyčerpání a nedostatek času k odpočinku s ostatními členy rodiny a k tomu všemu neustálý stres způsobený nedostatkem informací. Pomoc je důležitá i proto, že vzácná onemocnění nejsou vlastně vůbec vzácná. V ČR jde maximálně o pár stovek pacientů jedné diagnózy, nicméně protože vzácných onemocnění je popsáno více než šest tisíc, jedná se celkem až o šest procent lidí.
Nebýt v tom sami
Podat těmto rodinám pomocnou ruku se již pátým rokem snaží Centrum provázení. Centrum provázení zahájilo činnost v lednu 2015 na Klinice dětského a dorostového lékařství pražské Všeobecné fakultní nemocnice. K pražskému centru přibyla od ledna 2018 také centra při Fakultní nemocnici v Hradci Králové a Fakultní nemocnici Brno. Rozšíření aktivit bylo možné pouze díky podpoře sponzorů, z nichž klíčová je nadace Sirius, další sponzoři jako například nadace sanafriends, podporují vybrané projekty Centra provázení. Veřejné zdravotní pojištění zatím tyto služby nehradí.
Centrum provázení pomáhá především se stabilizací fungování rodiny, s orientací v nových informacích a také krizovou intervencí. „Podporujeme rodiny dětí se vzácným onemocněním, s těžkým zdravotním postižením a rodiny s extrémně nedonošenými dětmi či s nízkou porodní hmotností. Snažíme se provázet je ode dne sdělení diagnózy, aby rodina z nemocničního prostředí odcházela vybavena informacemi a rozuměla všemu, co lékaři řekli. Důležité také je, aby rodiče věděli, na koho se mohou obrátit v místě bydliště a zároveň že je tady někdo, komu mohou zavolat a zeptat se na jakékoli otázky. Tato podpora je podstatná pro kvalitní péči o dětského pacienta v domácím prostředí,“ vysvětluje metodička sítě Center provázení Petra Tomalová.
Společnosti pro mukopolysacharidosu pravidelná pořádá za podpory nadace sanafriends Národní setkání rodin dětí nemocných mukopolysacharidosou a obdobnými onemocněními. Jednou nebo dvakrát do roka mají rodiny možnost si nerušeně sdělit poznatky z domácí péče o děti, na chvíli vydechnout a užít několik málo hodin klidu a odpočinku. Foto Společnost pro mukopolysacharidosu.
Když chybí enzym
Mezi velmi vzácné onemocnění patří také mukopolysachariosa, což je neschopnost organismu odbourávat látky zvané mukopolysacharidy. Ty se postupně hromadí uvnitř buněk, poškozují je a omezují funkci důležitých orgánů. Zatím tuto chorobu nelze léčit, přestože velké naděje se vkládají do enzymatické léčby spočívající v dodávání příslušného enzymu, který si tělo pacienta neumí vyrobit. Rodinám, které se starají o děti s touto nemocí, pomáhá Společnost pro mukopolysacharidosu. Ta každoročně pořádá Národní setkání rodin pacientů s touto chorobou. Účelem je nejen vzájemná psychická podpora rodin s nemocnými dětmi, ale také poskytnutí příležitosti pro odpočinek rodičů. „Pro tento účel hradíme i pobyt potřebných asistentů – studentů speciální pedagogiky, kteří během pobytu pomáhají rodičům s péčí o jejich děti,“ vysvětluje Iwona Swietlik z nadace sanafriends, která uvedené pobyty dlouhodobě podporuje. Pobyty také dávají rodičům možnost věnovat se zdravým sourozencům dětí s mukopolysachariosou, na které jim ve zbytku roku nezbývá příliš času.
Williamsův syndrom: jediný lék neexistuje
Rekondiční pobyty hrají důležitou roli v podpoře rodin také u dalšího vzácného onemocnění – Williamsova syndromu. Jde o vzácné geneticky podmíněné mentální postižení, kterým onemocní zhruba jedno dítě z 20 000 narozených. Žádná komplexní léčba neexistuje a léčí se pouze jeho projevy. Chování malých pacientů je specifické – jsou společenští, skamarádí se téměř s každým a jsou přehnaně důvěřiví, ale neorientují se dobře ve společenských konvencích. Tyto děti většinou lépe mluví, než rozumí. Ačkoli jsou schopny odposlouchat a používat velmi složitá větná spojení, nemusí jim dobře rozumět. Na každoročních rekondičních pobytech pořádaných spolkem Willík, který těmto rodinám pomáhá, se děti věnují speciální fyzioterapii, ale třeba také muzikoterapii, kterou vnímají velmi pozitivně. „Díky našim partnerům, především nadaci sanafriends, si účast mohou dovolit sociálně slabší rodiny i ty, které žijí na druhém konci republiky,“ říká Hana Kubíková ze spolku Willík.
Aby pomoc nechyběla
Podle evropské databáze Orphanet existuje více než 8 000 vzácných onemocnění, což znamená, že souhrnný počet pacientů je nezanedbatelný. Většina vzácných onemocnění je nevyléčitelná, ale správná léčba může zlepšit kvalitu života pacientů a jejich rodin. Spolky vhodně doplňují roli státu a fungují tam, kde to zdravotní systém účinně nezvládá. Aby spolky mohly pomáhat účinně, potřebují partnery pro financování svých aktivit jako je nadace sanafriends.
Více informací na www.sanafriends.cz; https://www.spolek-willik.cz/; www.mukopoly.cz; www.centrumprovazeni.cz